حقایقی کلیدی که باید در مورد بیماریهای نادر بدانید
تاریخ انتشار: ۳۰ تیر ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۲۷۵۳۴۲
بیماریهای نادر برخی از افراد در سراسر جهان را گرفتار میکنند که نمونههایی از این بیماریها اسپینا بیفیدا، سیستیک فیبروزیس یا سندرم تورت هستند.
بیشتر این بیماریها به دلیل جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد و غالبا کودکان به آنها مبتلا میشوند و هیچ درمانی ندارند. حقایقی اساسی در مورد این بیماریها وجود دارند که همه باید بدانند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
تشخیص یک بیماری نادر میتواند چندین سال طول بکشد. بسیاری از بیماریهای نادر دارای علائم غیر اختصاصی مانند درد، ضعف و سرگیجه هستند که میتوانند تشخیص آنها را دشوار کنند. همچنین ممکن است تشخیص آنها به دلیل غیر عادی بودن دشوار باشد.
تنها ۵ درصد از بیماریهای نادر درمان دارند و این درمانها بسیار گران هستند. به یاد داشته باشید، تعدادی که بالقوه با یک بیماری نادر سر و کار دارند، کمتر از ۲۰۰۰۰۰ نفر هستند.
آزمایش ژنتیک میتواند به تشخیص بسیاری از بیماریهای نادر کمک کند؛ اما برای همه آنها کمک کننده نیست. آزمایش ژنتیکی در ۲۵ تا ۳۰ درصد موارد یک علت ژنتیکی را شناسایی میکند. همان طور که در بالا ذکر شد، حتی با تشخیص، هنوز بعید است که برای هر بیماری نادری درمان وجود داشته باشد.
غربالگری نوزادان برای بیماریهای نادر توصیه میشود. الزامات غربالگری نوزادان متفاوت است و بهویژه برای تشخیص، پیشگیری و درمان فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و سایر شرایطی که تشخیص و درمان به موقع میتواند نتایج را برای نوزاد بهبود بخشد، مفید است.
حتی بدون درمان برای یک بیماری خاص، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از مرگ یا ناتوانی و کمک به کودکان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود مهم است.
آزمایش های قبل از تولد برای بیماریهای نادر به تازگی پیشرفتهتر شده اند و اکنون میتوان در اوایل بارداری زنان برای چند بیماری نادر آزمایش انجام داد که از جمله آن ها بیماریهای تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز و تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتائو هستند.
این روش یک آزمایش خون ساده است که میتواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود. غربالگری بیشتر قبل از تولد برای تشخیص سایر بیماریهای نادر مورد انتظار است.
برخی از انواع سرطان مانند سرطان زبان و سرطان تیروئید نیز جزء بیماریهای نادر هستند.
منبع: باشگاه خبرنگاران جوانمنبع: قدس آنلاین
کلیدواژه: بیماری های نادر بیماری نادر بیماری ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.qudsonline.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «قدس آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۲۷۵۳۴۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
تشخیص چند دقیقهای سرطان با یک قطره خون
به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از اینترستینگ اینجینرینگ، دانشمندان چینی آزمایشی طراحی کردهاند که برای تشخیص سرطان به کمتر از ۰.۰۵ میلی متر خون خشک شده نیاز دارد. محققان در این روش از فناوری هوش مصنوعی استفاده میکنند.
غربالگری برای شناسایی نشانگرهای خاص خون به عنوان یک روش احتمالی برای تشخیص زودهنگام سرطان شناخته شده است. اما سرطانهایی مانند پانکراس، روده بزرگ و معده، آزمایشهای دقیق خونی برای تشخیص ندارند. در این مطالعه ذکر شده است، بیش از یک میلیارد نفر در سراسر جهان با نرخ بالایی از تشخیص اشتباه بیماری روبرو هستند. از این رو نیاز فوری و مبرمی به ابزارهای تشخیصی با دقت و قیمت مقرون به صرفه وجود دارد. حالا سوالی که مرح میشود این است این آزمایش جدید تا چه اندازه میتواند کمک کننده باشد؟
بر اساس گفتههای محققان، این آزمایش میتواند حدود ۸۲ تا ۱۰۰ درصد از مواقع سرطان بیمار را تشخیص دهد. این آزمایش در عرض چند دقیقه، تفاوت بین بیماران مبتلا به سرطان و افراد بدون سرطان را نشان داد. تمرکز آنها بر روی سرطانهای پانکراس، معده یا روده بزرگ بود.
آنها این مدل را مورد آزمایش قرار دادند و میزان تأثیرگذاری آن را در تفاوت قائل شدن بین اهداکنندگان خون افراد مبتلا به سرطان و بدون سرطان تفاوت ایجاد کند. سپس آن را با آزمایشهای سنتی مبتنی بر خون مایع مقایسه کردند. نتایجی که به دست آوردند به آنها نشان داد که نقاط خون خشک شده نیز در تشخیص بسیار مؤثر هستند. در مورد سرطان پانکراس، آنها توانستند ۸۱.۲ درصد از موارد را تشخیص دهند. در مورد نمونههای خون مایع، این میزان ۷۶.۸ درصد بود.
ارزیابی محققان نشان داد که اجرای این ابزار در مناطق کمتر توسعهیافته میتواند نسبت تخمینی موارد تشخیص نشده سرطان را کاهش دهد. به عنوان مثال، این روش برای غربالگری سرطان در سطح جمعیت مناطق روستایی چین میتواند موارد تشخیص داده نشده را ۲۰ تا ۵۰ درصد کاهش دهد. به ویژه زمانی که صحبت از سرطانهای معده و روده بزرگ است.
چائویوان کوانگ، که در این مطالعه دخیل نبوده است، گفت: این آزمایش سرطان برای مدت زمان طولانی مورد استفاده قرار نخواهد گرفت. به گفته او، ما هنوز سالها فاصله داریم تا بتوانیم این آزمایش را به بیماران ارائه دهیم.
لکههای سرم خشک (DSS) نمونههای کوچکی از سرم هستند که خشک شدهاند که معمولاً در آزمایشهای تشخیصی مختلف استفاده میشود. در مورد تشخیص سرطان، استفاده از نقاط خون خشک میتواند چالشبرانگیز باشد. دلیل آن در تجزیه نشانگرهای حساس و مقدار خون اغلب ناکافی برای نتایج قابل اعتماد است.
بنابراین، محققان پیشنهاد میکنند که از نانوذرات معدنی برای بهبود تشخیص سرطان استفاده کنند. به طور خاص، تمرکز بر روی طیفسنجی جرمی پیشرفته (NPELDI MS) است که نتایجی قابل اعتماد و با حساسیت بهتر ارائه میدهد. این شامل کاربرد نانوذرات معدنی برای افزایش تمرکز انتخابی و غنیسازی ترکیبات متابولیک از نمونهها است. با این حال، سازگاری طیفسنجی جرمی پیشرفته با تجزیه و تحلیل نقاط خشک هنوز تأیید نشده است
آنها بر اساس مدل یادگیری ماشینی که ایجاد کردند، دریافتند که نمونههای سرم خشک نشانگرهای بیولوژیکی مهم را حفظ میکنند که برای بهبود دقت تشخیصی حیاتی است. این مدلهای ماشینی نوعی هوش مصنوعی هستند که از الگوریتمهایی برای مثال برای تشخیص سرطان استفاده میکنند.
کوانگ گفت: این یک شروع عالی است، اما به دلایل زیادی به آزمایشهای بیشتری نیاز است. به عنوان مثال، آنها فقط چند صد نمونه را آزمایش کردند و همچنین مدل یادگیری ماشینی را روی افرادی که قبلاً به سرطان مبتلا بودند آزمایش کردند. به این معنی که باید تأیید شود که چگونه به عنوان یک ابزار تشخیصی واقعی کار میکند.
انتهای پیام/